Un tema di attualità in Italia: lo screening della celiachia

¹ Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, ² Dipartimento di Ancona; Medicina Traslazionale e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Riassunto

Studi epidemiologici hanno messo in evidenza come la celiachia sia una patologia molto comune in Italia (secondo dati recenti colpisce oltre il 1,6% della popolazione pediatrica), così come in molti altri paesi del mondo. Attualmente, oltre il 50% dei casi sfuggono alla diagnosi clinica, rimanendo pertanto esposti al rischio di morbilità e complicanze tardive. Tali dati hanno suggerito la necessità di implementare un programma di diagnosi precoce basato sulla ricerca pro-attiva dei marcatori sierologici di celiachia, particolarmente gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, nella popolazione pediatrica. Tale intervento può essere attuato mediante: (a) case-finding, cioè ricerca dei marcatori di celiachia limitata ai bambini che presentano fattori di rischio, es. familiari di celiaci, bambini con disturbi intestinali persistenti, comorbidità autoimmune, ecc; (b) screening di massa esteso a tutti i bambini di una determinata fascia di età, modalità in grado di assicurare una migliore efficienza diagnostica rispetto al case-finding. In Italia è stata di recente varata una legge che introduce lo screening sierologico per la celiachia e il diabete tipo 1 esteso a tutti i bambini, su base facoltativa. Questo programma, per ora unico nel suo genere al mondo, consentirà la diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze di due patologie croniche, tra l’altro non raramente associate e in aumento nei paesi occidentali.

Parole chiave: celiachia, bambini, screening

 

Summary

Epidemiological studies highlighted that celiac disease is a very common condition in Italy (according to recent data, it affects over 1.6% of the pediatric population), as well as in many other countries around the world. Currently, more than 50% of cases go undiagnosed, thus remaining at risk for morbidity and long-term complications. These data have emphasized the need to implement an early diagnosis program based on the proactive search for serological markers of celiac disease, particularly IgA anti-transglutaminase antibodies, in the pediatric population. This intervention can be carried out through: (a) case-finding, i.e., testing for celiac markers limited to children who present risk factors, such as relatives of individuals with celiac disease, children with persistent intestinal disorders, autoimmune comorbidities; (b) mass screening, extended to all children within a specific age range, a method that ensures better diagnostic efficiency compared to case-finding. In Italy, a recent law has introduced serological screening for celiac disease and type 1 diabetes extended to all children, on a voluntary basis. This program, currently the only one of its kind in the world, will allow for early diagnosis and prevention of complications from two chronic diseases, which are not infrequently associated and are on the rise in Western countries.

Key words: celiac disease, children, screening