Ruolo delle nuove tecniche diagnostiche nelle infezioni dell’età pediatrica

¹ Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli studi di Firenze; ² Dipartimento di Scienze della Salute, Università di Firenze; Malattie Infettive Pediatriche, AOU Meyer IRCCS, Firenze; ³ Laboratorio di Immunologia, AOU Meyer IRCCS, Firenze

 

Riassunto

I metodi colturali sono da sempre stati considerati il gold standard per la diagnosi delle malattie infettive. L’identificazione diretta del patogeno mediante coltura, tuttavia, presenta diversi limiti. Innanzitutto è influenzata dai tempi di crescita dei patogeni e presenta quindi lunghi tempi di refertazione. Inoltre, essa è limitata dalla necessità di terreni specifici per la coltura di alcuni microrganismi, che se non attentamente ricercati, possono rimanere misconosciuti. Infine, la positività della coltura dipende dalla quantità di materiale biologico disponibile, spesso limitata in ambito pediatrico. Al fine di superare tali limiti, sono stati sviluppati nuovi test diretti e indiretti, quali la biologia molecolare, il sequenziamento genomico e i metodi immunoenzimatici per la ricerca di antigeni specifici. L’utilizzo di tali metodiche è sempre più diffuso in ambito pediatrico, contribuendo a migliorare non solo la diagnosi infettivologica, ma anche il controllo della diffusione di molte malattie infettive, anche in paesi con risorse limitate. L’elevato costo e la limitata disponibilità delle metodiche più innovative rappresentano uno dei principali limiti. D’altra parte, l’estrema sensibilità di alcuni test, impone l’utilizzo razionale di tali test e una sapiente interpretazione dei risultati. È necessario, pertanto, avere a disposizione sempre più studi pediatrici che possano orientare l’utilizzo dei test in un’ottica di diagnostic stewardship.

 

Parole chiave: polymerase chain reaction, whole genome sequencing, tubercolosi, malaria, galattomannano

 

 

Summary

 

Culture methods have always been considered the gold standard for the diagnosis of infectious diseases. However, direct identification of the pathogen by culture has several limitations. Firstly, it has long turn-around times due to the growth times of pathogens. In addition, it is limited by the need for specific media for the culture of several pathogens, which may remain unknown. Finally, the pathogen growth depends on the amount of biological material available, which is often limited in children. In the attempt to overcome those limits, promising direct and indirect tests have been developed, such as molecular biology, genome sequencing and immunoenzymatic assays for the detection of specific antigens. Their use is spreading in paediatric clinical settings, improving the diagnostic capability and the prevention of the spread of many infectious diseases, even in countries with limited resources. The main limits of those methods are the high cost and limited availability. On the other hand, the high sensitivity of some tests requires the rational use of such tests and a wise interpretation of the results. Therefore, further paediatric studies are needed to guide the use of such tests in a diagnostic stewardship perspective.

 

Key words: polymerase chain reaction, whole genome sequencing, tuberculosis, malaria, galactomannan