Presentazione del Fascicolo 3-2025

Allergologia pediatrica

A cura di Michele Miraglia Del Giudice

La prima delle due sezioni tematiche ospitate in questo numero di Prospettive in Pediatria è dedicata all’allergologia ed è stata curata dal Prof. Michele Miraglia Del Giudice. La sezione raccoglie tre contributi che offrono un aggiornamento ampio e approfondito su aspetti centrali della pratica clinica in età pediatrica.

Il primo articolo, “Diagnostica allergologica: stato dell’arte”, analizza le principali metodiche oggi disponibili, dai test cutanei tradizionali alle più recenti applicazioni della diagnostica molecolare, sottolineando l’importanza di un approccio integrato e personalizzato per una diagnosi accurata.

Il secondo contributo, “Asma lieve in età pediatrica: definizione, sfide diagnostiche e strategie terapeutiche secondo le raccomandazioni aggiornate GINA 2025”, affronta le novità più rilevanti nella classificazione e nella gestione dell’asma lieve, mettendo in evidenza l’evoluzione verso un approccio terapeutico personalizzato, basato sull’impiego di biomarcatori e sulla prevenzione del rischio di riacutizzazioni.

Infine, la review “Omalizumab nelle allergie alimentari: evidenze attuali e prospettive future” si concentra su un’opzione terapeutica emergente che sta modificando l’approccio alla gestione delle allergie alimentari IgE-mediate, sia in monoterapia che in associazione all’immunoterapia orale, con importanti implicazioni per la qualità di vita dei pazienti pediatrici.

Questi tre articoli, affrontando rispettivamente la diagnostica, la gestione dell’asma e le prospettive terapeutiche innovative nelle allergie alimentari, delineano una panoramica completa e aggiornata delle principali sfide e opportunità dell’allergologia pediatrica contemporanea, con l’auspicio che possano rappresentare uno strumento di approfondimento utile e di stimolo per la riflessione clinica e scientifica dei lettori.

Neonatologia

A cura di Giovanni Corsello

I nati pretermine e con restrizione della crescita fetale (FGR) rappresentano insieme e globalmente poco più del 10% del totale dei neonati. Sono neonati molto eterogenei sul piano delle cause e dei meccanismi che determinano un accorciamento dell’età gestazionale e un rallentamento della crescita e dello sviluppo intrauterino, ma sono accomunati da una condizione di vulnerabilità biologica e di fragilità clinica. L’articolo di Corsello rivede i progressi più recenti che hanno migliorato la sopravvivenza di questi neonati e contestualmente ridotto le percentuali e l’entità di soggetti con esiti a distanza. Care individualizzata del neonato pretermine, uso di latte umano e allattamento materno, presenza attiva dei genitori nelle UTIN follow-up protratto sono elementi importanti per questi neonati fragili e vulnerabili in termini di sopravvivenza e di qualità della loro salute.

Le encefalopatie neonatali genetiche rappresentano una nuova sfida clinica e diagnostica, che richiede al neonatologo e al pediatra un cambio di paradigma sostanziale. La presenza di un quadro encefalopatico non può più essere automaticamente attribuita a una lesione ipossico-ischemica: è necessario considerare precocemente forme genetiche a esordio neonatale, molte delle quali trattabili se riconosciute entro le prime 48-72 ore. L’articolo di Falsaperla propone una panoramica dei principali quadri clinici e patogenetici delle encefalopatie neonatali e presenta un algoritmo diagnostico pratico, sotto forma di flow chart, volto a supportare il neonatologo nella diagnosi differenziale precoce e nella gestione di precisione dei neonati encefalopatici. La disponibilità crescente di sequenziamento genomico e l’integrazione con dati di neuroimmagine, EEG, metaboliti e marker infiammatori consente oggi di realizzare un approccio diagnostico multidimensionale, orientato alla medicina di precisione. Nei prossimi anni sarà cruciale implementare nella pratica clinica neonatale algoritmi che integrino sequenziamento precoce, simulazione molecolare e targeting terapeutico individualizzato, soprattutto per i casi con fenotipo suggestivo di lesione ipossico-ischemica, ma con evidenze a supporto di un’origine genetica della lesione stessa.

I neonati, specie se pretermine, sono maggiormente esposti al rischio infettivo ed è per questo che nelle UTIN l’uso della terapia antimicrobica è spesso presidio salvavita e ha necessità di essere avviata prontamente. Tuttavia, un uso improprio può comportare l’insorgenza di antimicrobico-resistenza, che si associa a effetti negativi sia a breve, sia a lungo termine. Notarbartolo e Giuffrè ci ricordano quanto sia fondamentale sviluppare programmi di stewardship antimicrobica in cui la creazione di un team multidisciplinare possa condurre a una gestione ottimale delle risorse terapeutiche a disposizione in un preciso setting assistenziale. L’identificazione delle migliori strategie di stewardship antimicrobica per la popolazione neonatale, in particolare per i più vulnerabili come i neonati estremamente pretermine o di peso estremamente basso, richiede ancora ulteriori studi con follow-up a lungo termine.

Frontiere Giovani

A cura di Alessandro Aiuti, Raffaele Badolato, Andrea Biondi, Achille Iolascon

L’articolo di Pepe della rubrica “Frontiere Giovani” ci aggiorna sui progressi più recenti nella terapia della fibrosi cistica. La più recente combinazione, costituita dall’insieme di un potenziatore (ivacaftor) e due correttori (elexacaftor e tezacaftor), è attualmente disponibile in Italia per pazienti di età pari o superiore a 6 anni con almeno una mutazione F508del, che rappresenta la mutazione più frequente. I farmaci modulatori hanno sicuramente migliorato la qualità della vita di molte persone con fibrosi cistica ma, allo stesso tempo c’è da considerare che ancora un’alta percentuale di pazienti non ha accesso a tali farmaci. Inoltre, alcuni pazienti presentano mutazioni rare che, in quanto tali, non sono state studiate ma che, tuttavia, potrebbero rispondere alle nuove terapie. A questo proposito sono stati elaborati dei modelli ex vivo basati su organoidi di cellule di mucosa rettale e nasale, al fine di testare correttori e potenziatori su sistemi che siano il più vicino possibile alla condizione in vivo e che possano essere strumento di medicina di precisione.

Focus

A cura di Generoso Andria

I farmaci di terapia genica sono diventati una realtà clinica per diverse malattie devastanti. Tuttavia, alcuni ostacoli importanti ne limitano la sostenibilità economica e ne mettono a rischio l’impiego, soprattutto per malattie rare. L’articolo di Pasinelli, Zaccheddu e Aiuti presenta un modello non profit che vuole integrare e non sostituire l’approccio tradizionale gestito dall’industria farmaceutica. Fondazione Telethon sta facendo da apripista, proponendo un modello alternativo di sviluppo laddove l’estrema rarità delle malattie possa compromettere l’accesso alle cure, come testimonia la recente distribuzione e commercializzazione della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche per il trattamento della rara immunodeficienza severa combinata da difetto di adenosina deaminasi.

Con l’augurio di una buona lettura.

Riccardo Troncone

 

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