Predisposizione genetica nelle neoplasie ematologiche del bambino

IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna

 

Riassunto

Le neoplasie ematologiche pediatriche sono patologie complesse ed eterogenee che possono colpire i bambini in diverse fasi dello sviluppo. L’applicazione massiva di tecniche di sequenziamento genico su queste patologie ha permesso di scoprire numerose varianti geniche alla loro base. Alcune di queste varianti sono presenti già a livello germinale, nel 10% circa dei pazienti, e sono alla base della predisposizione allo sviluppo delle neoplasie ematologiche. Alcune di queste varianti germinali si presentano nel contesto di quadri sindromici, alcuni dei quali noti da anni, mentre altre si manifestano esclusivamente con neoplasie ematologiche. Pertanto, la conoscenza di queste condizioni rappresenta un importante fattore da tenere in considerazione nella gestione dei pazienti pediatrici con neoplasie ematologiche. Inoltre, la comprensione della predisposizione genetica è cruciale per la diagnosi, la prognosi e la scelta delle terapie, in quanto la presenza di tale predisposizione può modificare il decorso della patologia e la sua risposta al trattamento. In questo articolo analizzeremo l’impatto clinico e scientifico che hanno le varianti germinali predisponenti a neoplasie ematologiche nei bambini affetti, con un focus sulle classificazioni, le caratteristiche non ematologiche e sui risvolti terapeutici.

 

Parole chiave: predisposizione genetica, neoplasie ematologiche, bambini, trapianto di cellule staminali emopoietiche

 

 

Summary

Pediatric hematological neoplasms are complex and heterogeneous conditions that can affect children at various stages of development. The extensive application of gene sequencing techniques to these diseases has enabled the discovery of numerous genetic variants underlying them. Some of these variants are present at the germline level, found in about 10% of patients, and are the basis for the predisposition to the development of hematological neoplasms. Some of these germline variants occur in the context of syndromic conditions, some of which have been known for years, while others manifest exclusively with hematological neoplasms. Therefore, understanding these conditions is an important factor to consider in the management of pediatric patients with hematological neoplasms. Moreover, understanding genetic predisposition is crucial for diagnosis, prognosis, and treatment choices, as the presence of such predisposition can alter the course of the disease and its response to therapy. In this article, we will analyze the clinical and scientific impact of germline variants predisposing to hematological neoplasms in affected children, with a focus on classifications, non-hematological characteristics, and therapeutic implications.

 

Key words: genetic predisposition, hematological neoplasms, children, hematopoietic stem cell transplantation