Per non morire due volte: la morte cardiaca improvvisa familiare

Unità Operativa di Cardiologia Pediatrica e dell’Età Evolutiva, Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Sant’Orsola” di Bologna

 

Riassunto

La morte cardiaca improvvisa (MCI) in età pediatrica è rara ma devastante. Nella maggior parte dei casi è geneticamente determinata e, di conseguenza, potenzialmente familiare. Attraverso le storie cliniche di cinque famiglie seguite presso il nostro Centro, questo articolo illustra come la diffusione privata della consapevolezza di rischio – e delle misure di prevenzione a essa conseguenti, in primis il defibrillatore automatico esterno (DAE) domestico e la formazione delle famiglie al basic life support (BLS) – sia ancora drammaticamente insufficiente. Le cardiopatie elettriche ereditarie (in particolare la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica e le sindromi da QT lungo) esemplificano una vulnerabilità familiare che troppo spesso non viene tradotta in protezione concreta. Il messaggio è semplice e universale: in ogni famiglia in cui sia già avvenuta una morte cardiaca improvvisa o sia stata diagnosticata una cardiopatia genetica, è imprescindibile estendere lo screening ai familiari, fornire un DAE domestico e addestrare la famiglia alla rianimazione cardiopolmonare. La seconda morte, quella evitabile, è la più dolorosa.

Parole chiave: morte cardiaca improvvisa, defibrillatore automatico esterno, CPVT, screening familiare, prevenzione primaria

 

Summary

Sudden cardiac death (SCD) in children is rare but devastating. In most cases it is genetically determined and therefore potentially familial. Through the clinical stories of five families followed at our Centre, this article illustrates how private awareness of risk – and the preventive measures it entails, primarily home automated external defibrillators (AED) and basic life support (BLS) training for family members – remains dramatically insufficient. Inherited electrical heart disease (in particular catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and long QT syndromes) exemplifies a family vulnerability that too often is not translated into concrete protection. The message is simple and universal: in every family where sudden cardiac death has already occurred or a genetic heart disease has been diagnosed, extending screening to family members, providing a home AED, and training the family in cardiopulmonary resuscitation are not optional. The second death – the preventable one – is the most painful of all.

Key words: sudden cardiac death, automated external defibrillator, CPVT, family screening, primary prevention