Nuovi orizzonti sulla sindrome di attivazione macrofagica

¹ UOC Reumatologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; ² UOC Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie, IRCCS Istituto “G. Gaslini”, Genova; ³ SC Pediatria e Immunoreumatologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

 

Riassunto

La sindrome di attivazione macrofagica (MAS) è una condizione patologica rara caratterizzata da una grave attivazione del sistema immunitario, che porta alla produzione di grandi quantità di citochine pro-infiammatorie. La MAS può essere causata da molte patologie reumatologiche e non, quali l’artrite idiopatica giovanile sistemica, la malattia di Still dell’adulto, la malattia di Kawasaki, l’influenza e altre infezioni virali.
La MAS è una patologia grave che richiede una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per evitare complicanze potenzialmente letali. La diagnosi di MAS è spesso difficile a causa della varietà dei sintomi e della mancanza di un test diagnostico specifico. Tuttavia una serie di nuovi marcatori plasmatici (citochine, chemochine) e cellulari (sottopopolazioni linfocitarie) si stanno rilevando estremamente utili per la diagnosi precoce di questa condizione. La microangiopatia trombotica rappresenta una grave complicanza nel contesto di una MAS e deve essere tempestivamente riconosciuta e trattata.
La prognosi della MAS dipende dalla sua gravità e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Unitamente alle classiche terapie con glucocorticoidi, immunosopressori e anti citochine (anti-IL-1), sono in corso di sviluppo nuovi approcci terapeutici mirati con inibitori di interferone gamma e di IL-18.

Parole chiave: sindrome da attivazione macrofagica, IL-18, IFN gamma, linfoistiocitosi familiare

 

 

Summary

Macrophage activation syndrome (MAS) is a rare pathological condition characterized by severe activation of the immune system, leading to the production of large amounts of pro-inflammatory cytokines. MAS can be caused by many rheumatic and non rheumatic diseases, such as systemic juvenile idiopathic arthritis, adult onset Still’s disease, Kawasaki disease, influenza, and other viral infections.
MAS is a serious condition that requires prompt diagnosis and treatment to avoid life-threatening complications. Diagnosis of MAS can be often difficult due to the variety of symptoms and lack of a specific diagnostic test. However, a number of new plasma (cytokines, chemokines) and cellular (lymphocyte subpopulations) markers are recently proving extremely useful in its identification. Thrombotic microangiopathy is a severe complication in the context of MAS and must be promptly recognized and treated.
The prognosis of MAS depends on its severity and the timeliness of diagnosis and treatment. Along with classical therapies with glucocorticoids, immunosuppressants, and anti-cytokines (anti-IL-1), new targeted therapeutic approaches with interferon gamma and IL-18 inhibitors are being developed.

 

Key words: macrophage activation syndrome, hemophagocytic lymphohistiocytosis , IL-18, IFN gamma