Medicina della complessità e medicina di precisione: l’esempio paradigmatico degli errori congeniti dell’immunità

¹ Professore Ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Napoli “Federico II”; ² Pediatra, Dottoranda in Medicina Clinica e Sperimentale, Curriculum pediatrico, Università degli Studi di Napoli “Federico II”

 

Riassunto

Le malattie ad alta complessità sono molto spesso condizioni croniche e progressive con crescente limitazioni funzionali, che richiedono un imponente supporto assistenziale coinvolgente diverse professionalità sanitarie e non. Paradigmi della medicina della complessità sono gli errori congeniti dell’immunità, le malattie neurologiche rare e gli errori congeniti del metabolismo. La raccolta del maggior numero di informazioni cliniche che consentano di definire al meglio il fenotipo clinico di quel singolo individuo rappresenta il primo e più importante passo. Accanto alla genomica, che rappresenta uno dei tasselli del complesso mosaico che consente una caratterizzazione approfondita dell’io biologico e della complessità clinica, vi sono tutti i domini Omics, che comprendono la trascrittomica, la proteomica, e quel complesso di metaboliti e mediatori biochimici coinvolti nella comunicazione inter-cellulare. Tanto più approfondita è la conoscenza delle variabili biologiche, tanto più ci si avvicina alla evidence-based precision medicine, con auspicabile ricaduta sulle scelte terapeutiche mirate.

 

Parole chiave: errori congeniti dell’immunità, medicina della complessità, medicina di precisione

 

 

Summary

Medical complexities include chronic and progressive diseases, requiring a remarkable multidisciplinary approach with elevated costs for health care system. Inborn errors of immunity, rare neurodegenerative diseases and inborn errors of metabolism represent a paradigm of medical complexity. Along with genomics, there are other ontologic domains, as transcrittomics, proteomics, metabolomics and the complex array of intermediary molecules involved in intercellular signaling, that lead to an in-depth characterization of the individual condition. The higher the increase in biologic knowledge the higher is the chance to reach evidence-based precision medicine with direct impact on targeted therapies.

 

Key words: inborn errors of immunity, medical complexity, precision medicine