Leucodistrofie metaboliche: nuovi approcci terapeutici

UOS Degenze Malattie Metaboliche, UOC Malattie Metaboliche ed Epatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

Riassunto

Le leucodistrofie metaboliche sono un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate dalla degenerazione progressiva della mielina. Tra le principali forme si annoverano la leucodistrofia metacromatica (MLD), la malattia di Krabbe e l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD). Diagnosi precoce e terapie innovative, come la terapia genica e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), hanno trasformato la gestione di queste patologie. Tuttavia, persistono sfide legate a costi elevati e complessità tecnica. Questo articolo evidenzia le strategie diagnostiche, terapeutiche e future prospettive per migliorare gli esiti clinici.

Parole chiave: leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia di Krabbe, X-ALD, terapia genica, screening neonatale

Summary

Metabolic leukodystrophies are a group of rare genetic diseases characterized by the progressive degeneration of myelin. Among the main forms are metachromatic leukodystrophy (MLD), Krabbe disease, and X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). Early diagnosis and innovative therapies, such as gene therapy and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), have transformed the management of these conditions. However, challenges remain regarding high costs and technical complexity. This article highlights diagnostic strategies, therapeutic advancements, and future prospects to improve clinical outcomes.

Key words: metachromatic leukodystrophy, Krabbe disease, X-ALD, gene therapy, newborn screening