Genetica e clinica nelle encefalopatie neonatali: una guida oltre il paradigma ipossico-ischemico

Dipartimento di Scienze mediche, Università degli Studi di Ferrara

 

Riassunto

Le encefalopatie neonatali rappresentano un insieme eterogeneo di condizioni neurologiche a esordio precoce. Tradizionalmente identificate con l’encefalopatia ipossico-ischemica (EII), queste sindromi comprendono in realtà anche numerose forme genetiche, metaboliche, immuno-mediate e tossiche, che possono mimare il quadro clinico della EII. Il riconoscimento tempestivo di tali eziologie alternative è fondamentale per avviare trattamenti specifici e fornire un corretto counseling alle famiglie. L’articolo propone una panoramica dei principali quadri clinici e patogenetici delle encefalopatie neonatali e presenta un algoritmo diagnostico pratico, sotto forma di flow chart, volto a supportare il neonatologo nella diagnosi differenziale precoce e nella gestione di precisione dei neonati encefalopatici.

Parole chiave: encefalopatia neonatale, encefalopatia ipossico-ischemica, diagnosi differenziale, encefalopatie genetiche, encefalopatie metaboliche, medicina di precisione

Summary

Neonatal encephalopathies are a heterogeneous group of early-onset neurological disorders. While hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) has long been considered the predominant cause, a growing number of genetic, metabolic, immune-mediated, and toxic etiologies may clinically mimic HIE, posing diagnostic challenges. Timely recognition of these alternative causes is essential to initiate targeted therapies and provide appropriate family counseling. This article reviews the main clinical presentations and pathogenetic mechanisms of neonatal encephalopathies and introduces a structured diagnostic algorithm, presented as a flow chart, to guide neonatologists in early differential diagnosis and precision management of affected newborns.

Key words: neonatal encephalopathy, hypoxic-ischemic encephalopathy, differential diagnosis, genetic encephalopathies, metabolic encephalopathies, precision medicine