Diabete insipido in età pediatrica

Affiliazioni

¹ Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), Università di Genova
² UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, Dipartimento di Pediatria, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova

 

Riassunto

Il diabete insipido è un raro disordine dell’omeostasi idrica caratterizzato dall’escrezione di un elevato volume di urine diluite, che si manifesta con poliuria e polidipsia. La causa può risiedere in un difetto di secrezione di ormone antidiuretico (AVP) da parte dell’ipotalamo-neuroipofisi (diabete insipido centrale, DIC o difetto di AVP), in un difetto della sua azione a livello renale (diabete insipido nefrogenico, DIN o resistenza all’AVP) oppure in un eccessivo intake idrico (polidipsia primaria). La diagnosi si basa sulla quantificazione della diuresi nelle 24h, sulla valutazione della sodiemia, dell’osmolarità plasmatica e urinaria e, nei casi non definiti, sul test di assetamento. Recentemente è stato proposto e validato quale nuovo marker surrogato della produzione di AVP, il dosaggio della copeptina, il segmento C-terminale del peptide precursore dell’AVP. Per la diagnosi eziologica del DIC è essenziale la risonanza magnetica cerebrale. Nel sospetto di patologia neoplastica della regione ipotalamo-ipofisaria, può essere necessaria la ricerca dei marcatori tumorali nel siero e nel liquido cerebrospinale. Nel sospetto di istiocitosi a cellule di Langherans è indicata la ricerca di lesioni extracraniche. Le forme idiopatiche di DIC richiedono un follow-up clinico, biochimico e neuroradiologico, per monitorare l’eventuale evoluzione in una forma neoplastica o infiammatoria. Lo studio genetico completa gli accertamenti, in particolare nei casi di DIC con storia familiare positiva e nei casi di DIN a esordio precoce. Il trattamento del DIC si basa sull’utilizzo della desmopressina, analogo sintetico dell’AVP. Il trattamento del DIN si basa su diuretici e FANS.

 

Parole chiave: diabete insipido, poliuria, polidipsia, copeptina

 

 

Summary

Diabetes insipidus is a rare disorder of water homeostasis characterized by the excretion of a high volume of dilute urine resulting in polyuria and polydipsia. The cause may lie in a defect in the secretion of arginine vasopressin (AVP) by the hypothalamic-neurohypophysis (central diabetes insipidus, CDI or AVP defect), in a defect in its action on the kidney (nephrogenic diabetes insipidus, NDI or resistance to AVP) or excessive water intake (primary polydipsia). The diagnosis is based on 24-hour urine collection, evaluation of sodium levels, plasma and urinary osmolarity and, in undefined cases, on water deprivation testing. Copeptin, the C-terminal segment of the AVP precursor peptide, has been recently proposed and validated as a new surrogate marker of AVP production. For the etiological diagnosis of CDI, brain magnetic resonance imaging is essential. If neoplastic pathology of the hypothalamic-pituitary region is suspected, it may be necessary to search for tumor markers in the serum and cerebrospinal fluid. If Langherans cell histiocytosis is suspected, an imaging for extracranial lesions is indicated. Idiopathic forms of CDI require clinical, biochemical and neuroradiological follow-up to monitor any evolution into a neoplastic or inflammatory form. The genetic study completes the investigations, in particular in cases of CDI with a positive family history and in cases of early-onset NDI. The treatment of CDI is based on the use of desmopressin, a synthetic analogue of AVP. The treatment of NDI diabetes is based on diuretics and NSAIDs.

 

Key words: diabetes insipidus, polyuria, polydipsia, copeptin