Approcci terapeutici alla Sindrome di Turner e alla Sindrome di Klinefelter

¹ Sezione di Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli; ² Programma di Endocrinologia Pediatrica, DAI Materno Infantile, AOU Federico II, Napoli

Riassunto

La Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter sono le aneuploidie più frequenti, ma spesso sfuggono a un riconoscimento precoce con conseguente ritardo nella diagnosi, nella gestione terapeutica e delle comorbidità associate. I principali obiettivi in entrambe le sindromi sono gestire le disfunzioni ormonali, le complicanze specifiche, valutare la possibile preservazione della fertilità e garantire un adeguato follow-up e supporto psicosociale per migliorare la qualità di vita.

In questo articolo affronteremo le strategie terapeutiche attuali e le prospettive future.

Parole chiave: aneuploidie, GH, estrogeni, testosterone, fertilità

Summary

Turner Syndrome and Klinefelter Syndrome are common conditions in pediatric age, yet they often escape early diagnosis, leading to delays in diagnosis and management of associated comorbidities. The main therapeutic goals for both syndromes are to address hormonal dysfunctions, fertility issues, and specific complications to ensure adequate psychosocial support and improve quality of life.

In this article, we will discuss current therapeutic strategies and future possibilities.

Key words: aneuploidy, GH, estrogens, testosterone, fertility