Dalla diagnosi precoce alla gestione efficace: l’importanza dello screening nel diabete tipo 1

¹ SOD Diabetologia Pediatrica, Presidio G. Salesi, Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche, Ancona; ² Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, Ancona

 

 

Riassunto

Il diabete tipo 1 (DT1) è una delle più frequenti malattie endocrine dell’età pediatrica ed è caratterizzata dalla distruzione su base autoimmune delle cellule β pancreatiche deputate alla produzione di insulina. L’esordio clinico è spesso improvviso e, in una quota significativa di casi, associato a chetoacidosi diabetica (DKA), una complicanza acuta potenzialmente fatale. Attualmente circa un bambino su tre presenta DKA al momento della diagnosi; in Italia la frequenza è ancora più elevata, raggiungendo il 40% dei casi, con punte del 60-70% nei bambini sotto i tre anni. Anche un singolo episodio di DKA grave può interferire con lo sviluppo cerebrale ed è associato a deficit cognitivi a breve e medio termine, oltre che a un peggior controllo metabolico negli anni successivi. In Italia, l’introduzione dello screening esteso a tutti i bambini su base facoltativa e mirato alla diagnosi preclinica del DT1 si sta dimostrando una strategia efficace per ridurre frequenza della DKA all’esordio e, soprattutto, per identificare soggetti nella fase iniziale della malattia (stadio 1 o 2), quando sono già rilevabili autoanticorpi specifici e alterazioni metaboliche, ma in assenza di sintomi clinici. L’identificazione precoce apre la strada ad un monitoraggio attivo ed a nuove prospettive terapeutiche, come l’impiego di farmaci immunomodulatori capaci di rallentare la progressione della malattia. Questo contributo ripercorre le ragioni che hanno portato all’approvazione della legge 130/2023, analizza i risultati del progetto pilota D1CeScreen e discute le implicazioni cliniche, organizzative ed etiche dello screening del DT1, con particolare attenzione alle nuove prospettive terapeutiche.

Parole chiave: diabete tipo 1, screening, autoanticorpi, bambino, prevenzione

Summary

Type 1 diabetes (T1D) is one of the most common endocrine diseases in children and is characterized by the autoimmune destruction of pancreatic β cells responsible for insulin production. Clinical onset is often sudden and, in a significant proportion of cases, associated with diabetic ketoacidosis (DKA), a potentially fatal acute complication. Currently, approximately one in three children has DKA at diagnosis; in Italy, the incidence is even higher, reaching 40% of cases, with peaks of 60-70% in children under three years of age. Even a single episode of severe DKA can interfere with brain development and is associated with short- and medium-term cognitive deficits, as well as worsening metabolic control in later years. In Italy, the introduction of optional screening for all children aimed at the preclinical diagnosis of T1D has proven to be an effective strategy for reducing the incidence of early-onset DKA and, above all, for identifying subjects in the early phase of the disease (stage 1 or 2), when specific autoantibodies and metabolic alterations are already detectable, but in the absence of clinical symptoms. Early identification paves the way for active monitoring and new therapeutic options, such as the use of immunomodulatory drugs capable of slowing disease progression. This paper reviews the reasons that led to the approval of Law 130/2023, analyzes the results of the D1CeScreen pilot project, and discusses the clinical, organizational, and ethical implications of T1D screening, with particular attention to new therapeutic options.

Key words: type 1 diabetes, screening, autoandibodies, pediatrics, prevention