Presentazione del Fascicolo 4-2025

Diabetologia pediatrica

A cura di Francesco Chiarelli

La sezione dedicata alla Diabetologia pediatrica di questo fascicolo propone tre contributi di approfondimento che affrontano tre temi di grande attualità, nonché sfide quotidiane per il pediatra: le prospettive aperte dallo screening precoce, la crescente incidenza dell’insulino-resistenza e del diabete tipo 2 nei bambini, l’innovazione tecnologica nella gestione del diabete tipo 1.

Il primo articolo affronta un tema di frontiera: la diagnosi precoce e lo screening nel diabete tipo 1. Partendo dall’esperienza italiana, che ha portato alla recente istituzione di un programma nazionale di screening, il contributo illustra come l’identificazione dei soggetti nella fase preclinica possa cambiare radicalmente la storia naturale della malattia. L’analisi integra gli aspetti epidemiologici, clinici ed etici, soffermandosi anche sulle nuove terapie immunomodulanti, come il teplizumab, capaci di ritardare l’esordio clinico del diabete.

Il secondo articolo è dedicato al tema dell’insulino-resistenza e del diabete mellito tipo 2 nei bambini, due condizioni un tempo considerate rare nei bambini ma oggi in rapida ascesa. Viene proposta una panoramica aggiornata sui meccanismi fisiopatologici, sui metodi di valutazione clinica e laboratoristica e sulle strategie terapeutiche attualmente disponibili. Dopo una revisione dei principali indici di sensibilità insulinica, vengono discussi i criteri diagnostici e gli approcci terapeutici al diabete tipo 2 in età evolutiva, con particolare enfasi sull’importanza di un approccio integrato, clinico, laboratoristico e comportamentale, e sul ruolo centrale della prevenzione attraverso lo stile di vita. Un focus finale è dedicato alle terapie farmacologiche oggi disponibili in pediatria.

Il terzo articolo, infine,  ci porta nel cuore dell’innovazione tecnologica in diabetologia pediatrica, un campo in continua evoluzione che sta profondamente cambiando la gestione del diabete tipo 1. Dalle nuove metriche di controllo glicemico ai sistemi di monitoraggio continuo e alle pompe ibride avanzate, gli Autori illustrano come la tecnologia stia trasformando la quotidianità dei giovani pazienti e delle loro famiglie, migliorando l’autonomia, la sicurezza e la qualità di vita. Non mancano uno sguardo al futuro, con le prospettive di interoperabilità e personalizzazione, e una riflessione sulle sfide ancora aperte nella diffusione di questi strumenti innovativi.

Nel loro insieme, i tre contributi offrono una visione d’insieme moderna e dinamica sulla diabetologia pediatrica, integrando evidenza scientifica, innovazione tecnologica e pratica clinica, e proponendosi come strumento utile per il pediatra in un’ottica di prevenzione, personalizzazione e miglioramento continuo della qualità di vita dei piccoli pazienti.

Frontiere Giovani

A cura di Alessandro Aiuti, Raffaele Badolato, Andrea Biondi, Achille Iolascon

L’articolo di Romano della rubrica “Frontiere Giovani”  ci aggiorna sullo stato dell’arte della terapia genica al 2025, evidenzia sfide emergenti e propone orientamenti per la ricerca clinica e regolatoria nelle malattie rare pediatriche. Infatti, negli ultimi anni il panorama delle terapie geniche approvate è mutato significativamente, con nuove indicazioni, approvazioni regolatorie condizionate e modifiche commerciali che impattano sull’accesso reale ai pazienti. Nel complesso, la terapia genica ha raggiunto un successo significativo, con oltre venti terapie approvate come farmaci, offrendo un trattamento definitivo per patologie come l’atrofia muscolare spinale. Gli anni più recenti sono stati segnati da nuove approvazioni e modifiche normative. Criticità emergenti riguardano l’immunogenicità ai vettori, la sicurezza a lungo termine, i modelli di rimborso per patologie ultra-rarie e l’accesso globale. Prospettive future includono l’ottimizzazione di vettori meno immunogenici, lo sviluppo di modelli di pagamento efficienti, e una maggiore integrazione tra dati clinici e farmacovigilanza. Per quanto riguarda la ricerca, le direzioni più promettenti includono: l’editing genomico di nuova generazione (CRISPR base-editing, prime-editing), vettori con minore immunogenicità e tropismo mirato; somministrazioni ripetute mediante vettori non immunogeni. Sono ancora necessari, tuttavia, studi necessari per permettere a questa tecnica di esprimere a pieno il suo potenziale.

Focus

A cura di Generoso Andria

L’articolo di Orcesi e coll. affronta i problemi che derivano dall’utilizzo di tecnologie digitali tra bambine e bambini molto piccoli, fenomeno in costante crescita, favorito dalla presenza di smartphone e tablet nella vita quotidiana. Le linee guida pediatriche internazionali e nazionali raccomandano di limitare e regolare l’uso dei dispositivi digitali, sottolineando l’importanza di evitarli nei primi mesi/anni di vita. Tuttavia, l’aderenza da parte delle famiglie a tali indicazioni e la consapevolezza dei potenziali rischi restano ridotte. L’uso dei dispositivi digitali nei primi mesi/anni di vita può costituire però un vero rischio sia per il sistema familiare sia per il neurosviluppo.

Orcesi e coll. richiamano la nostra attenzione su un aspetto che sta assumendo un crescente rilievo: il fenomeno della “technoference”, ovvero l’interferenza generata dall’uso dei dispositivi digitali da parte degli adulti durante le interazioni quotidiane con il bambino. Le distrazioni digitali, infatti, possono ostacolare momenti di scambio e responsività, riducendo il tempo dedicato ad attività relazionali condivise. Inoltre, lo sviluppo cerebrale precoce è rapido e altamente recettivo all’ambiente multisensoriale e alla qualità delle interazioni con il caregiver: in questa fase il neurosviluppo e l’apprendimento diviene infatti più efficace quando si basa su esperienze concrete, interattive e condivise; al contrario i contenuti digitali risultano poco significativi. fenomeno noto come “video deficit effect”. Vengono infine passate in rassegna le evidenze scientifiche che correlano il precoce utilizzo di tecnologie digitali tra bambine e bambini molto piccoli ad alterazioni nelle principali aree dello sviluppo: relazionale, cognitiva, motoria, comunicativo-linguistica, attentiva e di autoregolazione.

Gli Autori concludono che l’uso solitario e massiccio dei dispositivi digitali non è un alleato dello sviluppo, ma un elemento potenzialmente rischioso e che toglie spazio a ciò che davvero conta per un bambino: l’interazione con la sua famiglia e l’esplorazione condivisa. Emerge il ruolo centrale dei genitori e degli educatori, dei professionisti medico-sanitari e dei pediatri, nel mediare l’accesso e l’esposizione a questi strumenti, promuovendone un uso coerente  con i bisogni evolutivi del bambino.

Buona lettura

Riccardo Troncone

 

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