Novità emergenti sulle epatopatie colestatiche del bambino e strategie terapeutiche presenti e future

¹ UOC Pediatria e Centro Regionale Fibrosi Cistica, AOR San Carlo, Potenza; ² Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria “Scuola Medica Salernitana”, Università degli Studi di Salerno, Baronissi (SA); ³ Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Salerno “Scuola Medica Salernitana”, Baronissi (SA)

 

Riassunto

La colestasi, intraepatica o extraepatica, è una condizione caratterizzata da un’alterazione del flusso biliare che può determinare danno epatico e carenze nutrizionali. La patogenesi è multifattoriale e include anomalie strutturali del sistema biliare, cause genetiche, infezioni. Nei bambini, la colestasi può influenzare significativamente la crescita e lo sviluppo, rendendo fondamentale una diagnosi e un intervento precoci. In alcune forme di colestasi del lattante e del bambino, inoltre, la diagnosi precoce permette di modificare la storia naturale della malattia e la possibile evoluzione fibro-cirrogena, attraverso interventi terapeutici mirati. L’approccio diagnostico-terapeutico di questa condizione richiede un team multidisciplinare, che coinvolge clinici, radiologi, anatomopatologi e genetisti. Nel management clinico è essenziale monitorare regolarmente la crescita, lo sviluppo psicomotorio, la funzione epatica e lo stato nutrizionale. Recentemente, il trattamento delle colestasi intraepatica su base genetica è stato rivoluzionato grazie allo sviluppo di farmaci inibitori del trasportatore ileale degli acidi biliari (IBAT) che hanno promettenti potenzialità nella gestione clinica di dei bambini con colestasi. Attraverso il blocco dei trasportatori degli acidi biliari nell’intestino, questi farmaci agiscono riducendo il riassorbimento degli acidi biliari e promuovendo la loro escrezione. Questo articolo si propone di fornire una panoramica completa sulla colestasi in età pediatrica, con particolare attenzione alle recenti novità diagnostiche e terapeutiche.

Parole chiave: colestasi, prurito, IBAT, malnutrizione, genetica

 

Summary

Pediatric cholestasis is a condition characterized by impaired bile flow, which can lead to liver damage and nutritional deficiencies. It can result from various causes, including genetic disorders, infections or structural abnormalities of the biliary system. In children, cholestasis can significantly affect growth and development, making early diagnosis and intervention crucial. Management typically involves a multidisciplinary approach, including pediatricians, hepatologists, and nutritionists. Regular monitoring of liver function, nutritional status and growth parameters is essential. Additionally, instrumental assessments, laboratory and genetic tests can help to determine the underlying cause and guide treatment. IBAT (ileal bile acid transporter) inhibitors have recently been developed. By inhibiting bile acid transporters in the intestine, these drugs reduce the reabsorption of bile acids and promote their excretion. This article aims to provide a comprehensive overview of cholestasis in pediatric patients, with a particular focus on recent diagnostic and therapeutic advancements. The goal is to update healthcare professionals on the latest discoveries and practices to optimize the care of young patients affected by this complex condition.

Key words: cholestasis, pruritus, IBAT, malnutrition, genetics