Accesso ai farmaci per malattie rare pediatriche in Italia: quali opportunità e quali criticità?

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¹ Referente Malattie Rare, UOD06 Politica del Farmaco e Dispositivi, Regione Campania, ² Dirigente Farmacista, UOSD Gestione Clinica del Farmaco, AO dei Colli, Napoli

 

Abstract

In Europa, le malattie rare sono affezioni che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti, di cui circa il 70% di esse ha esordio esclusivamente in età pediatrica e circa il 90% può manifestarsi durante l’infanzia. I farmaci per la diagnosi, profilassi e trattamento di queste patologie sono definiti orfani. Tali medicinali, una volta approvati dall’Agenzia Europea dei Medicinali, godono in Italia di un iter abbreviato per la definizione di prezzo e rimborso, al fine di renderli disponibili ai pazienti in tempi brevi. Ad oggi, tuttavia, il 95% delle malattie rare risulta ancora priva di medicinali orfani autorizzati per la specifica condizione. In questo scenario risultano di particolare importanza, soprattutto per le malattie rare pediatriche, gli strumenti normativi che permettono l’“accesso precoce” ovvero la possibilità di accedere al farmaco ancor prima del rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio e/o definizione del prezzo e rimborso.
Anche il ricorso alla galenica fornisce un valido supporto alla mancata disponibilità di un medicinale: i farmaci galenici hanno il vantaggio di rispondere alle esigenze dei pazienti quando queste non possono essere soddisfatte, come ad esempio nel caso dell’assenza di forme farmaceutiche e/o dosaggi adeguati per pazienti pediatrici con malattie rare. La galenica può fornire inoltre una soluzione al fenomeno delle carenze, che ha interessato la popolazione negli ultimi anni, tra cui anche i pazienti con malattia rara.

 

Parole chiave: malattie rare pediatriche, farmaci orfani, accessi precoci, farmaci carenti, farmaci galenici

 

 

Summary

In Europe, rare diseases are conditions that affect fewer than 5 people per 10,000 inhabitants, of which approximately 70% have their onset exclusively in childhood and approximately 90% can manifest themselves during childhood. Drugs for the diagnosis, prophylaxis and treatment of these pathologies are defined as orphans. These medicines, once approved by the European Medicines Agency, enjoy a shortened process in Italy for the definition of price and reimbursement, in order to make them available to patients quickly. To date, however, 95% of rare diseases still lack orphan medicinal products authorized for the specific condition. In this scenario are of particular importance, especially for rare pediatric diseases, the regulatory instruments that allow “early access”, meaning the possibility of accessing the drug before the release of the marketing authorization and/or definition of price and reimbursement.

The use of galenics also provides valid support when a medicine is not available: galenic medicines have the advantage of responding to patients’ needs when these cannot be satisfied, for example in the case of the absence of adequate pharmaceutical forms and/or dosages for pediatric patients with rare diseases. Galenics can also provide a solution to the phenomenon of shortages, which has affected the population in recent years, including patients with rare diseases.

 

Key words: rare pediatric diseases, orphan drugs, early access, shortage of drugs, galenic drugs