Linfoproliferazione ed errori congeniti dell’immunità: dalle basi molecolari all’approccio diagnostico

Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana (AOUP), Pisa

 

Riassunto

In età pediatrica, la linfoproliferazione può riconoscere molteplici eziologie, tra le quali vi è crescente interesse riguardo le forme secondarie a errori congeniti dell’immunità (inborn errors of immunity, IEI). La linfoproliferazione è, difatti, un elemento comune a molteplici forme di IEI, che peraltro sono associate a un aumentato rischio di neoplasie linfoidi. I meccanismi alla base della linfoproliferazione negli IEI includono difetti dell’apoptosi, incontrollata proliferazione cellulare, controllo inefficace di infezioni specifiche, alterazioni della maturazione linfocitaria e difettosa regolazione immunologica.
Specifici esami di approfondimento possono significativamente orientare il processo diagnostico e guidare verso l’utilizzo di trattamenti mirati. In questo articolo vengono presentati i principali IEI associati a linfoproliferazione, descrivendone le basi molecolari e gli elementi clinici e laboratoristici di maggiore rilievo nell’approccio diagnostico e terapeutico.

 

Parole chiave: linfoproliferazione, linfoadenopatia, splenomegalia, immunodeficienza

 

 

Summary

In pediatric age, lymphoproliferation can have different etiologies. There is an increasing interest in lymphoproliferation caused by inborn errors of immunity (IEI). Indeed, lymphoproliferation is a common feature of many IEI, which present an increased risk for developing lymphoid malignancies. The mechanisms underlying lymphoproliferation in IEI include defective lymphocyte apoptosis, altered lymphocyte development, uncontrolled cellular proliferation, ineffective clearance of specific infections, and impaired immune regulation. Specific diagnostic investigations could improve the diagnostic process and help providing targeted treatments. In this paper, the main IEI associated with lymphoproliferation are presented, describing their molecular pathogenesis and the most relevant clinical and laboratory features, to guide the diagnostic and therapeutic approach.

 

Key words: lymphoproliferation, lymphadenopathy, splenomegaly, immunodeficiency